你们了解“地贫”吗？

1、什么是地贫

    地贫是地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
     对于贫血，大家都很熟悉，有人讲贫血食多两件猪肉就会好的了。是的，对于一般的贫血的确不是什么大病，甚至不需都刻意去治疗。但对于地中海贫则不是这样的，地中海贫血可也说是不可治的（医治的费用奇高，而且不一定到治好）

2、地贫是遗传性疾病

（1）、没有地贫的夫妻也可能带有地中海贫血基因
              举一个很简单例子：公猫和母猫虽然都是黑毛的，但生的小猫却有一个的白毛的。为什么会这样，因为公猫和母猫带有白毛的基因。所以说
       公猫和母猫都是是黑毛也有可能带有白毛的基因。同理没有地贫的夫妻也可能带有地中海贫血基因。
（2）、没有地贫的夫妻也可能生出地中海贫血的孩子
         还是上面的例子：公猫和母猫都是是黑毛的，但生的小猫却有一个的白毛的。同理没有地贫的夫妻也可能生出地中海贫血的孩子。

3、广东是地中海贫血高发区
    有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。4、

4、信宜地贫病例
（1）、信宜北界镇双寿黑水河村黄月群家庭
（2）、信宜水口镇双山村黄秀妹家庭
（3）、信宜怀乡镇中堂村的万华珍家庭
（4）、平塘二中张天明家庭
（5）、记得合水有一例
听说信宜最少有35个地贫儿，相信以后还会有新的地贫儿。

5、地贫可防难治
（1）、夫妻筛查地贫基因
   可让丈夫或妻子一方先查，地贫要双方都方都带有地贫基因才能生地贫儿的，只要一方没有地贫基因，另一方可不查，这样省钱。
  若一方带有地贫基因，另一方（丈夫或妻子）一定要查。若双方都带有地贫基因，则怀孕时还要对胎儿进行检查。若查出胎儿是地贫儿
则要引产。
（2）人民医院可做地贫基因筛查，在人民医院抽血后送上广州做的，好像是三百几蚊一个人，我做过筛查。
（3）地中海贫血患者要么终身靠输血、要么做骨髓移植，无论是那一种治疗方式，费用都是惊人的

6、希望看过此帖到人能顶帖，让更多的人了解地贫，让所有的人远离地贫。
你的顶帖，就是对每一个信宜人的贡献。

基因检查几百纸，地贫是几十万都不一定能治好的。

希望更多的人的了解地贫，远离地贫，不要等地贫儿出世才去后悔
甚至有的家庭生了第个地地贫儿也不知，到第二个地贫儿降临了才知道

地中海贫血症，一个死亡的代名词。它像吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。
　　由于是通过基因遗传，对地贫的治疗相当困难，目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。而无数泪水浸泡的悲惨故事告诉我们：地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，一个小生命的诞生就一定是让父母放心的。
　　在第18个世界地中海贫血日来临之际，我们有必要清楚地认识并了解地贫，这是对生命负责的需要。
　　作为全国规模最大的儿童造血干细胞移植中心，南方医院儿科造血干细胞移植中心在治疗上最有发言权。对于大家最为关心唯一能根治地中海贫血的造血干细胞移植技术，现在进展如何，成功率可以达到多少等问题，39健康网对广东省地贫防治协会会长，同时也是南方医院儿科主任的李春富教授进行了专访。李春富教授欣喜的透露，“南方医院儿科造血干细胞移植中心在7年中，实行的同胞供者移植治疗地中海贫血成功比例已经和国际水平持平，而在非亲缘供者移植治愈方面，甚至已经达到或超过了国际水平。”
每年新增1000个重型β地贫 如不治疗大多5岁前死亡
　　WHO调查最新结果表明，在世界范围内，每年约有50000名重型β-地中海贫血的患儿出生，其中大部分集中在亚洲。我国每年新出生重型β－地贫约为1000人，重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。
　　南方医院李春富在谈到对于地中海贫血患者如何进行治疗时指出：“目前对于地中海贫血的治疗还是只有两种，一个数输血祛铁治疗，一个就是造血干细胞的移植，现在有很多人提出药物治疗，现在来看是不可靠的，而最新冒出的基因治疗，它在安全性、可持续性上还存在着许多的疑问，改变基因会不会导致癌变，这些疑问还需要十年二十年的时间去验证。一旦地中海贫血症患儿如果不加以正确治疗，大多数患者活不过5年，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭。”
　　输血替代治疗：坚持难、费用难、血源难
　　重型β地贫必须定时输注红细胞悬液，以维持生命和正常的生长发育，长期大量的输血，是铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂，如果在未能进行造血干细胞移植前，输血将会是伴随终生，不要认为长期输血就能安枕无忧，这个漫长的过程中还有可能出现许多并发症，过敏反应、溶血反应、传染性疾病、铁沉积过多，并且巨大的费用，将会成为一个家庭永远的负担，简单算一笔，现在广州输血的费用按广州目前标准的250元/100ml红细胞悬液计算，平均输血费用近1000元/人/月，另外还要加上祛铁药物费用3000元/人/月，全年的费用达到了5万元/人，将会有多少家庭能支付的出这一笔费用，还要打上大大的问号。
　　李春富主任担忧道：“前两者还好办，现在最大的问题是血源，大家都知道我国血源现在是紧缺阶段，但是对于地中海贫血的病人来说，每人每年需要2万ml的血，如果这个地中海贫血的患者活到40岁，他需要的将达到80万ml血，相当于4000人份献血/200ml/人。”
　　造血干细胞移植是目前性价比最高的治疗方法
　　李春富教授为我们算了一笔帐，以输血＋除铁计算，按人均40年寿命计算，每年10万元，40年需要花费400万元。按南方医院儿科移植中心近3年来做的移植手术费用计算，平均每例地贫移植手术的费用约为25万元，加上移植术后的相关药物等，平均费用不会超过30万元。30万元与400万元相比，哪个更为经济？
　　从生存质量方面比较，如果不进行移植治疗，单靠输血和去铁治疗，地贫患者将每２周要进行一次输血治疗，除了费用昂贵外，并发症及输血风险也比较多。如果进行干细胞移植，术后一年后不需要服用抗排斥药物，术后可以像正常人一样生活，不需要终身输血和服用相关药物，生活质量更高。
　　虽然造血干细胞移植是目前性价比最高的治疗方法，但在配型方面还是存在较大的风险。据小编了解，在南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，仅仅只有14%的配型成功率，对于剩下的86%的患者，李春富主任强调患者一定要按时、按标准进行输血治疗。
　　对于许多患者担心的何时移植最好？李春富主任表示，如果患者是进行骨髓移植，一般4岁左右最好，而如果是用脐带血的话，就越快越好。但他同时提醒，患儿最好不要在1岁左右进行移植，除了存在沟通不便外，因为出生后的一年，是孩子发育的关键时期，移植的化疗或许会对孩子的生长发育产生不良影响。
　　我国的造血干细胞移植技术达国际领先水平
　　作为广东省地贫防治协会的会长，李春富教授一直致力于地贫的防治研究，也非常关注国外地贫的治疗进展。他欣喜的透露，“从去年的意大利发布的治疗数据来看，同胞供者移植治疗地中海贫血的成功率为73%，南方医院的成功率为83%，就算去除一些特殊性的个案，仍然可以说我国的治疗水平与意大利相当。”
　　“在非血缘供者移植治疗地中海贫血方面，国际上的成功率为79.3%，而从南方医院近年来的统计数据看，可以达到89.2%，已经超过了国际水平。除了技术，在费用方面，我们也一直在降低。””
　　虽然我国近年来在治疗地贫的技术方面取得了较大进展，但李春富教授仍然存在较大的担忧，比如配型骨髓的来源问题，地贫的预防问题，现有地贫患者的治疗问题等。
　　重型β地贫预防才是主色调
　　重型β地贫治疗费用昂贵，患者生活质量差，无论对社会和家庭都是沉重的精神和经济负担。因此，最为重要的任务在于预防，以减少重型β地贫患儿的出生。
　　李春富主任对于如何预防给出了自己的建议，如果产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查，如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地中海贫血基因检查，如果父母双方被证实为地贫基因携带者，在妊娠第12周做羊水检查地贫基因，如果为纯合子或双重杂合子，立即终止妊娠，总结到底，就是父母双方一定要做好婚检、产检，已经注意排查地中海贫血。

因长期输血而没及时除铁造成肝脾肿大的信宜姐弟的肚

甘检查到有，就矛生啊？？甘未好惨{:soso_e140:}

神棍二师兄 发表于 2013-7-1 16:48
甘检查到有，就矛生啊？？甘未好惨

生了仲惨
几十万都不一定能治好
孩子一辈都痛苦

现在国家补助的免费孕前优生优育其中主要的一项就是检查‘地贫’，只要是可以计划内生育的夫妇，都可以去市计生指导站免费检查，连几百蚊都矛使。

67450182 发表于 2013-7-1 18:34
现在国家补助的免费孕前优生优育其中主要的一项就是检查‘地贫’，只要是可以计划内生育的夫妇，都可以去市 ...

多谢支持

现在了解了！

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{:soso_e173:}

{:soso_e115:}

大家应该多点了解，顶

我仔是其中一个地贫患儿{:soso_e118:}{:soso_e150:}{:soso_e105:}{:soso_e115:}

{:soso_e101:}